اكتشاف طفرة جينية فريدة تحمي من أمراض قد تهدد الحياة

يعتقد الباحثون في جامعة ماكماستر ومعهد مونتريال للأبحاث السريرية وجامعة مونتريال أنهم وجدوا ينبوعا للشباب، وهو فريد من نوعه لعدد قليل من العائلات الكندية الفرنسية.

ويعتقد العلماء الكنديون الذين يبحثون في طفرة جينية نادرة أنهم ربما اكتشفوا ينبوع الشباب لكنه ليست بمتناول الجميع كونه حتى الآن، لم يقع العثور على الطفرة إلا في عدد قليل من العائلات الفرنسية الكندية.

وتسمى الطفرة PCSK9Q152H، وكان يعتقد في البداية أن طفرة جين PCSK9 تحمي من أمراض القلب والأوعية الدموية.

وتكشف الدراسات الحديثة أن الجين يقي من الأمراض البشرية الأخرى، وخاصة أمراض الكبد. ويقول الباحثون في دراسة نُشرت اليوم في مجلة Journal of Clinical Investigation المرموقة، إن ذلك قد يسمح للأشخاص المحظوظين الذين يملكون PCSK9Q152H بالبقاء بصحة جيدة والعيش لفترة أطول.

وقاد العمل عالما أحياء الأوعية الدموية ريتشارد أوستن وبول ليبو من جامعة ماكماستر، وعالم الغدد الصماء في معهد مونتريال للأبحاث السريرية ميشيل كريتيان، وهو أستاذ فخري في جامعة مونتريال.

وقال أوستن، أستاذ الطب وأحد كبار مؤلفي الدراسة: “هذه نتائج مثيرة، ما وجدناه قد يمثل نوعا من ينبوع الشباب. نريد الآن أن نرى ما إذا كان بإمكاننا التوصل إلى نهج العلاج الجيني للإفراط في التعبير عن هذا المتغير الجيني المتحور المحدد في الكبد، وبالتالي تقديم علاج مبتكر لعدد من الأمراض التي تؤدي عادة إلى الموت المبكر”.

ونُشرت أخبار طفرة PCSK9Q152H لأول مرة في عام 2011، بعد أن اكتشفها كريتيان، الباحث السريري الرئيسي في الدراسة الحالية، في عائلة فرنسية كندية.

ويتم التعبير عن الجين المتحور بشكل رئيسي في الكبد، حيث يخفض الكوليسترول الضار بالبلازما لدى الشخص ويمنع أمراض القلب والأوعية الدموية. ووجده كريتيان وزميله في معهد مونتريال للأبحاث السريرية، هاني واصف، في عائلتين كبيرتين من أصل فرنسي-كندي.